Downův syndrom

V roce 1866 si anglický lékař John Langdon Down povšiml, že někteří z jeho pacientů s mentální retardací (opoždění vývoje) jsou si v některých znacích podobni a jako první je popsal a shrnul do nové jednotky, která byla po něm později pojmenována jako Downův syndrom. Asi o sto let později, v roce 1959, odhalil francouzský genetik Jerome Lejeune, že lidé s Downovým syndromem mají kromě obvyklé sestavy ještě jeden chromozóm č. 21. Protože jsou u lidí s Downovým syndromem, místo dvou, chromozómy tři hovoříme o trizomii 21.

• - genetická anomálie (nepravidelnost), která má důsledky na celý život
  - je způsoben zvýšením počtu 21.chromosomu (za dvou na tři) a má dvě základní formy: získanou a dědičnou (většinou u starších matek).
  - Downův syndrom se vyskytuje cca 1x na 130 000 porodů.
  - dá se diagnostikovat pomocí tripple-testu a NT - poměrně nová scriningová metoda, která detekuje s vysokou pravděpodobností některé vrozené vady. Pokud se v rodině vyskytla zátěž Downovým syndromem, bylo by vhodné o tom informovat svého gynekologa.

Diagnostika problému pak náleží do rukou genetika, který z materiálu odebraného při amniocentéze dokáže určit případnou chromozomální aberaci.

Příznaky Downova syndromu

• - Mongoloismus - orientální obličej s krátkými víčkovými štěrbinami a kožními řasami přecházejícími ve vnitřních koutcích z horních víček na krátký knoflíkovitý nos. Ústa jsou malá, s vyčnívajícím jazykem. Lebka je krátká. Mají krátký krk. Nižší postava.
  - Na dlaních je jedna příčná "opičí" rýha. Volné svaly jsou příčinou volnosti kloubní.
  - Z vnitřních vad jsou pro Downův syndrom typické vady srdeční (u 40%), vady systému trávicího (u 20%)a dýchacího. Porucha imunity a snížená činnost štítné žlázy. 20x vyšší riziko hematologických nádorů.
  - Poruchy sluchu a zraku
  - Duševní vývoj je vždy opožděn.
  

Chování dětí s Downovým syndromem

Děti s Downovým syndromem dosahují jednotlivých vývojových stadií později než průměrné děti. V porovnání s ostatními dětmi proto jejich chování neodpovídá věku ani tělesné zdatnosti. Období vzdoru, které se normálně projevuje mezi druhým a třetím rokem, se u dítěte s Downovým syndromem dostaví až kolem čtyř let. Chování proto může být mnohem destruktivnější, protože dítě je větší a silnější. Pozorovatele může takové chování staršího dítěte zaskočit. Neexistují však žádné výchovné problémy, které by souvisely výhradně s diagnózou Downova syndromu. Problémy, pokud nastanou, jsou v zásadě podobné jako problémy, s nimiž se můžeme setkat u normálních mladších dětí, a obvykle se dají zvládnout jednoduchými metodami modi-kace chování. Modi-kace chování je druh učení a používá se tam, kde nestačí pouhé vysvětlování. Sociální schopnosti dětí s Downovým syndromem jsou velmi vysoké. Dokáží velmi dobře jednat s ostatními a rovněž dokáží dobře dodržovat pravidla. Je však pro ně obtížnější zvykat si na nové situace.

Léčba

• - potravinové doplňky složené zejména z vitamínů, minerálů, aminokyselin a antioxidantů, enzymy na trávení a tukové doplňky (při kontrolovaných studiích se neprokázala žádné zlepšení)
• - muzikoterapie
  - Orofaciální regulační terapie - ORT (lepší orientace jazyka v ústech, změna jeho polohy, aktivizace sání a polykání, úprava funkce žvýkacího svalstva, normalizuje svalové napětí, uvolněním čelistí se zmírňuje skřípání zubů, ovlivňuje se atypický akt polykání a vzájemná poloha hlavy a čelistí, upravuje a stimuluje dýchání, rozvoj řeči a celkový psychomotorický vývoj)

Více jak 90% dětí postižených Downovým syndromem přežívá první rok života a skoro polovina se dožívá 60 let.

Rozdíly vůči dalším nemocem

Aspergerův syndrom

Aspergerův syndrom je jedním z autismových spektrálních poruch (ASD) a je charakterizován obtížemi v sociálním interakci a omezenými zájmy nebo opakujícími se vzorci chování. Lidé s Aspergerovým syndromem často vykazují normální nebo nadprůměrnou inteligenci, ale mohou mít obtíže s porozuměním sociálním návykům, komunikací a vytvářením mezilidských vztahů. Různé formy stimulace nebo opakování také mohou být součástí tohoto syndromu.

Parkinsonův syndrom

Parkinsonův syndrom je neurodegenerativní onemocnění nervového systému, které postihuje pohyb a kontrolu svalů. Je charakterizován přítomností specifických příznaků, jako jsou třes rukou, pomalost pohybů, svalová ztuhlost a problémy s rovnováhou. Tato porucha je způsobena postupnou ztrátou dopaminu, chemického přenašeče v mozku, který je odpovědný za kontrolu pohybu. Parkinsonův syndrom je chronický a progresivní, ačkoli jeho příznaky mohou být zvládnuty pomocí léků a jiných terapeutických opatření.

Zatímco Downův syndrom je genetické onemocnění spojené s přítomností dodatečného chromozomu, Aspergerův syndrom je forma autismu s důrazem na sociální obtíže a omezené zájmy. Parkinsonův syndrom je neurodegenerativní onemocnění, které ovlivňuje pohyb a je spojeno s postupnou ztrátou dopaminu v mozku. Každé z těchto onemocnění má odlišné příznaky, diagnózu a léčbu.